Um intrigante fenômeno genético, comparável ao efeito borboleta, revela novas conexões entre mutações não relacionadas ao autismo e a ativação de genes associados ao transtorno.
Pesquisadores identificam complexos domínios topológicos associados (TADs) que desempenham papel crucial na expressão gênica, apontando para mutações sutis como possíveis impulsionadores do autismo.
O DNA, ao ser tridimensionalmente organizado, permite que promotores controlem genes à distância. Este estudo, detalhado na revista Genômica Celular, analisou mais de 5.000 genomas, destacando a influência de mutações não hereditárias em regiões não codificadoras.
Resultados indicam que uma única mudança na sequência do DNA pode desencadear alterações na expressão gênica, aumentando o risco de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
Mutação Genética e Autismo
O impacto do estudo vai além da observação, pois experimentos com células-tronco humanas confirmam a capacidade de uma única mutação em promotores específicos do TAD de modificar a atividade de genes autistas.
Essas descobertas podem abrir caminho para terapias inovadoras, modulando promotores para regular simultaneamente genes associados ao autistas e aliviar sintomas.
O autismo, com sua forte ligação hereditária, agora revela uma face menos explorada das causas genéticas. Este estudo, pioneiro na compreensão das variações de novo, sugere implicações terapêuticas promissoras.
O Dr. Daniel Rader, professor de medicina molecular, enfatiza a importância de identificar mutações não codificadoras, abrindo novas perspectivas para entender e tratar o autistas.